Scoperta una variante genetica che protegge il cuore

Scoperta una variante genetica che protegge il cuore
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Svelati i segreti genetici che proteggono contro le malattie cardiovascolari gli abitanti di alcuni villaggi greci isolati.

Una variante genetica che protegge il cuore da malattie cardiovascolari è stata scoperta dai ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute. Lo studio, pubblicato su Nature Communications, si basa sull’analisi dello stile di vita e alimentare di una comunità greca, che vive in una zona isolata, e che è nota per vivere una vita sana e lunga nonostante abbia una dieta ricca di grassi animali.

A Mylopotamos, (Creta settentrionale) la popolazione è stata messa sotto la lente d’ingrandimento in quanto, nonostante gli abitanti seguano una dieta ricca di grassi animali e che quindi dovrebbero avere problemi cardiovascolari, godono di ottima salute e hanno una prospettiva di vita molto alta.

L’analisi genetica della popolazione

Nel tentativo di risolvere l’arcano, gli scienziati hanno fatto un’analisi genetica della popolazione sequenziando l’intero genoma di 250 individui per ottenere una visione approfondita. La squadra ha poi utilizzato i risultati per dare una visione più dettagliata per circa 3200 persone per le quali erano già noti i dati genetici.

I risultati

Gli scienziati hanno scoperto una nuova variante genetica con qualità cardioprotettive che non era precedentemente conosciuta. La variante (rs145556679 ), è stata associata a livelli inferiori di grassi naturali “cattivi” (trigliceridi  e colesterolo “cattivo”), fattori che riducono il rischio di malattie cardiovascolari.

I risultati del sequenziamento genomico di alcune migliaia di europei hanno rivelato solo una copia di questa variante solo in un singolo individuo in Toscana, Italia. Una variante dello stesso gene è stata associata a bassi livelli di trigliceridi nella popolazione degli  Amish negli Stati Uniti.

Lorraine Southam, primo autore dello studio, ha dichiarato: “Con popolazioni isolate, possiamo avere una visione unica di rare varianti genetiche che svolgono un ruolo importante nelle complesse malattie umane“.

La squadra ha anche studiato il patrimonio genetico di una popolazione isolata dei villaggi montani nella regione di Pomak, nel nord della Grecia, scoprendo ulteriori quattro varianti genetiche separate che influenzano la pressione sanguigna diastolica, abbassano i livelli di glucosio, il numero di globuli bianchi e i livelli di emoglobina.

Nel futuro

L’autore principale, il professor Eleftheria Zeggini ha dichiarato: “Questo studio dimostra l’importanza di guardare l’intero genoma per capire meglio l’architettura genetica di una popolazione, stiamo trovando nuove varianti genetiche che non abbiamo mai visto prima. Abbiamo scoperto una variante genetica che potrebbe aiutare nella lotta contro i problemi legati alle malattie cardiovascolari, la causa più comune di morte in tutto il mondo “.

 

Fonti:

https://www.nature.com/articles/ncomms15606

http://www.sanger.ac.uk/news/view/isolated-greek-villages-reveal-genetic-secrets-protect-against-heart-disease