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Ipercolesterolemia familiare: di che cosa si tratta?

Ipercolesterolemia familiare: di che cosa si tratta?

 

Può accadere che livelli alti di colesterolo cattivo non dipendono dallo stile di vita che si segue: è il caso dell’ipercolesterolemia familiare. Di cosa si tratta?

Un italiano su 3 ha il colesterolo alto, un problema non da poco considerando che il colesterolo “cattivo” (LDL) è il principale fattore di rischio per le malattie cardiovascolari.

Per abbassare il colesterolo alto dunque si modifica il proprio stile di vita, la propria alimentazione e si fa regolare attività fisica.

Cos’è l’ipercolesterolemia familiare?

A volte però può accadere che le accortezze nello stile di vita non siano sufficienti in quanto i valori rimangono elevati. Si parla quindi di ipercolesterolemia familiare o primaria, una condizione ereditaria legata a particolari anomalie genetiche.

Questo significa che gli individui colpiti da ipercolesterolemia familiare producono una quantità eccessiva di colesterolo già a partire dall’età giovanile.

Le considerazioni

«A differenza della popolazione generale in cui l’ipercolesterolemia è solo un fattore di rischio l’ipercolesterolemia familiare è la malattia da trattare», sottolinea la dottoressa Maddalena Lettino, Responsabile dell’Unità operativa di Cardiologia dello Scompenso di Humanitas.

Una malattia rara

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia rara che può presentarsi in due forme:

  • eterozigote, meno grave e più comune con 1 caso ogni 500 individui circa, con valori di colesterolo LDL che possono superare anche non di molto la soglia dei 200 mg/dl.
  • omozigote, più grave con 1 caso ogni 1.000.000 di individui.

Le conseguenze dell’ipercolesterolemia familiare

«Questa condizione determina una lunga esposizione nel tempo, a volte sin dai primi anni di vita, agli effetti del colesterolo alto con la tendenza a sviluppare aterosclerosi molto precocemente: nella forma omozigote, quella più grave, le manifestazioni cliniche dell’aterosclerosi possono comparire nella prima giovinezza mentre in quella eterozigote si possono verificare dagli inizi dell’età adulta in poi» dichiara Lettino.

Inoltre comporta un aumento del rischio di eventi cardio-cerebrovascolari avversi anche prima dei trent’anni.

Come fa il medico a diagnosticarla?

Il medico può sospettare l’ipercolesterolemia familiare in persone in cui siano presenti disturbi cardiaci precoci, o in cui i livelli di colesterolo LDL superino il valore di 190 mg/dl. Tuttavia molti presentano valori di colesterolemia superiori alla media senza essere affetti da ipercolesterolemia familiare. Per questo è importante che il medico possa ricostruire la storia familiare, per capire se si siano verificati casi di ipercolesterolemia, infarto in età precoce, e ricorrere agli esami appropriati. La prova diagnostica di ipercolesterolemia familiare può essere effettuata in laboratori specializzati a partire da un campione di sangue o di cute.

Esiste anche la possibilità di analizzare direttamente il DNA dei pazienti, per la ricerca delle anomalie genetiche. È importante che la diagnosi di ipercolesterolemia familiare venga fatta il prima possibile perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

I consigli

Una diagnosi di tale malattia ottenuta in età giovanile permette di poter attuare un precoce cambiamento nelle abitudini alimentari, negli stili di vita ed eventualmente anche l’inizio di un’adeguata terapia farmacologica, misure che possono ridurre l’impatto della malattia nell’età adulta.

 

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