Cos’è l’ipercolesterolemia familiare

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Cos'è l'ipercolesterolemia familiare

Il colesterolo alto può essere ereditario? Tipologie, diagnosi e trattamento dell’ipercolesterolemia familiare, una malattia genetica molto grave che colpisce il recettore delle Ldl.

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia legata alla mutazione di singoli geni che codificano il recettore delle Ldl (nel 90% dei casi) o alcune proteine coinvolte nella sua attività o nel suo ‘riciclo’ sulla superficie cellulare (ad esempio a proteina PCSK9). L’incidenza della forma eterozigote è di 1 su 500 individui, quella omozigote, molto più grave e più rara, ha un’incidenza di un caso su un milione.

Le due forme di ipercolesterolemia familiare

Nelle forme omozigoti l’attività del recettore per le Ldl è quasi del tutto compromessa e le concentrazioni di Ldl possono arrivare a 500-1200 mg/dl; questa condizione può dare danni cardiovascolari molto precocemente e portare a morte anche prima dei 20 anni, se non trattata. Nelle forme eterozigoti, l’attività del recettore è dimezzata e le concentrazioni di Ldl variano tra i 200 e i 350 mg/dl. Anche questi pazienti, se non trattati possono presentare cardiopatia ischemica prima dei 55 anni (i maschi) o dei 60 anni (femmine).

Come viene diagnosticata

Per la diagnosi clinica si utilizza lo score del Dutch Lipid Clinic Network (Dlcn): valori maggiori di 8 rendono la diagnosi  di ipercolesterolemia certa; probabile tra 6 e 8, possibile tra 3 e 5, improbabile tra 0 e 2. Lo screening delle Ldl, come anche lo screening genetico (se una mutazione viene individuata) andrebbe esteso a tutti i familiari per paziente con ipercolesterolemia familiare.

Come viene trattata l’ipercolesterolemia familiare

La terapia ipolipemizzante dovrebbe essere iniziata subito al momento della diagnosi sia negli adulti che nei bambini dagli 8-10 anni in su e proseguita in cronico. Gli esperti raccomandano di iniziare con una statina ad elevata potenza al massimo dosaggio tollerato (es. atorvastatina 80 mg o rosuvastatina 40 mg); se non si raggiunge il target terapeutico andranno associati alla statina altri farmaci (ezetimibe, resine o fibrati). Nei soggetti con livelli di Ldl elevatissimi e con precedenti cardiovascolari, si può ricorrere all’aferesi, un trattamento che rimuove dal sangue le Ldl, riducendone i livelli del 50-75 per cento. Un’alternativa resasi di recente disponibile è la nuova classe degli inibitori di PCSK9.

Fonte:

www.siprec.it