Ipertrigliceridemia: scoperta una nuova causa

Ipertrigliceridemia: scoperta una nuova causa

I dottori Stephen Young e Anne Beigneux, parte del gruppo di ricerca che ha scoperto una nuova causa di ipertrigliceridemia.

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Sarebbero degli autoanticorpi che attaccano le proprie proteine la nuova causa dell’ipertrigliceridemia.

 

Spesso alle persone con ipertrigliceridemia viene consigliato di cambiare il proprio regime alimentare e perdere peso. Tuttavia una dieta ricca di grassi non è necessariamente per tutti la causa della condizione.

Un team di ricercatori dell’UCLA ha scoperto in un gruppo di persone con ipertrigliceridemia che il loro organismo produce autoanticorpi – molecole immuno responsive che attaccano le proprie proteine – che causano un aumento dei livelli di trigliceridi nel sangue. Questo studio è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine.

 

Ipertrigliceridemia

L’ipertrigliceridemia, che può aumentare il rischio di malattie cardiovascolari e pancreatiche, è spesso causata o aggravata da diabete non controllato o obesità. Alti livelli di trigliceridi nel plasma possono anche essere causati da mutazioni in una varietà di geni che regolano il metabolismo dei trigliceridi

Tuttavia, nonostante decenni di ricerche e la crescente conoscenza del metabolismo dei trigliceridi, molti casi di ipertrigliceridemia restano ancora poco chiari.

 

Sindrome degli autoanticorpi

La sindrome recentemente scoperta, soprannominata “Sindrome da autoanticorpi GPIHBP1”, rappresenta un importante passo in avanti nella comprensione dell’ipertrigliceridemia, ha detto il dottor Stephen Young, cardiologo e biologo molecolare presso l’UCLA che ha condotto lo studio con i colleghi Anne Beigneux e Loren Fong.

 

“È importante riconoscere questa nuova sindrome perché è un pericolo per la vita, ma potenzialmente curabile” ha detto Young.  

 

LPL, GPIHBP1 e mutazioni genetiche

I trigliceridi presenti nel sangue sono ripartiti da un enzima chiamato lipoproteina lipasi, noto come LPL, all’interno dei capillari. Nel 2010 Young, Beigneux e Fong hanno scoperto che un’altra proteina, la GPIHBP1 si lega al LPL e si muove nei capillari. Senza la GPIHBP1, il LPL è bloccato negli spazi intratissutali, non riuscendo ad agire sui trigliceridi presenti nel sangue.

I ricercatori hanno dimostrato che alcune persone con ipertrigliceridemia hanno mutazioni nella GPIHBP1 che impediscono alla proteina di legarsi al LPL, mentre altri hanno mutazioni in LPL che impediscono agli enzimi di legarsi a GPIHBP1. Entrambe questi tipi di mutazioni impediscono a LPL di raggiungere i capillari.

 

La scoperta degli autoanticorpi

Nella loro ricerca Young, Beigneux, Fong e Katsuyuki Nakajima, professore all’Università Gunma in Giappone, hanno scoperto che la causa dell’ipertrigliceridemia di un gruppo ristretto di persone non era da ricercarsi in mutazioni genetiche, ma in autoanticorpi contro la proteina GPIHBP1 che le impedivano di legarsi all’enzima LPL e agire sui trigliceridi.

 

Gli scienziati hanno identificato sei persone con autoanticorpi contro GPIHBP1. A quattro di queste persone era stata diagnosticata una malattia autoimmune nota per causare lo sviluppo di autoanticorpi contro una varietà di proteine.

Una delle sei persone, invece, è rimasta incinta. Gli autoanticorpi contro GPIHBP1 hanno attraversato la placenta e sono entrati nella circolazione del bambino, provocandogli una grave ipertrigliceridemia. Per fortuna, i livelli di trigliceridi del bambino si sono gradualmente normalizzati una volta che gli autoanticorpi della madre sono scomparsi.

 

Sviluppi futuri della ricerca

“Saranno necessarie ulteriori ricerche per definire la frequenza della Sindrome da autoanticorpi GPIHBP1 e capire come trattarla, ma è probabile che l’assunzione di farmaci immunosoppressori possa contribuire a ridurre gli autoanticorpi e ridurre i livelli di trigliceridi plasmatici”, ha spiegato Young.    

 

“I ricercatori non solo hanno scoperto una nuova malattia, ma i loro risultati hanno suggerito che la malattia è curabile”, ha affermato Michelle Olive National Heart, Lung and Blood Institute che ha finanziato la ricerca. “Queste scoperte sono il risultato di anni di studi sui meccanismi molecolari di azione del GPIHBP1 e sono un ottimo esempio di come la scienza di base possa portare a progressi scientifici con implicazioni cliniche dirette”.

 

“Gli autoanticorpi GPIHBP1 devono essere presi in considerazione in ogni nuovo caso di grave ipertrigliceridema” ha aggiunto Young.

 

Fonti:

Toung S., Beigneux A., Fong L., Nakajima K., Autoantibodies against GPIHBP1 as a Cause of HypertriglyceridemiaNew England Journal of Medicine, 2017. 

UCLA Newsroom