L’Intelligenza Artificiale che identifica i casi di ipercolesterolemia familiare senza test genetico

L’Intelligenza Artificiale che identifica i casi di ipercolesterolemia familiare senza test genetico
Tempo di lettura: 2 minuti

Un nuovo algoritmo sviluppato presso la Stanford University è in grado di determinare il rischio per una persona di avere ipercolesterolemia familiare che provoca l’aumento dei livelli di colesterolo e problemi cardiaci precoci.

Attualmente si stima che meno del 10% delle persone che soffrono di ipercolesterolemia familiare sanno di averla e questa è una grave mancanza.

Come spiega Joshua Knowles, professore di medicina cardiovascolare alla Stanford University, un paziente con colesterolo alto per ipercolesterolemia familiare ha una probabilità tre volte maggiore di sviluppare una malattia cardiaca precoce rispetto a chi ha colesterolo alto ma non  affetto da ipercolesterolemia familiare.

La soluzione escogitata dai ricercatori di Stanford è un algoritmo informatico in grado di identificare i pazienti che potrebbero avere questa malattia. Nelle prove l’algoritmo ha identificato correttamente l’88% degli oltre 70.000 casi esaminati.

Identificazione di ipercolesterolemia familiare

Le persone con ipercolesterolemia familiare portano una mutazione che ostacola la capacità dei loro corpi di eliminare il colesterolo LDL che si accumula nelle arterie e così le intasa. Teoricamente chiunque entrasse in un ospedale poteva sottoporsi a test genetici e sapere se avevano ereditato una mutazione FH. Sfortunatamente però gli ospedali non hanno i mezzi per sequenziare i pazienti su così larga scala.

Così  Knowles e i suoi colleghi ricercatori hanno progettato un algoritmo che funziona come un setaccio, l’algoritmo riesce a raccogliere e correlare tutta una serie di dati quali la storia familiare del paziente, le prescrizioni che ha, i dati degli esami di laboratorio, e tanto altro ancora. Analizzando tutto l’algoritmo riesce ad identificare i pazienti che potrebbero avere la malattia e solo a questi vengono fatti test genetici per confermare l’ipercolesterolemia familiare

Intelligenza artificiale alleata dei medici

Da un lato la grande produzione di dati, dall’altro l’aumento dei pazienti e dei livelli minimi di assistenza sanitaria, tutto questo sta portando i medici ad un sovraccarico di lavoro. Inoltre la quantità sempre maggiore di dati li obbliga a tenere a mente così tanti parametri che diventa umanamente impossibili non sbagliare.

E’ proprio in questo contesto che l’intelligenza artificiale viene in soccorso dei medici. Analizzare e correlare velocemente tutti questi dati permette al medico di ragionare solo sulle informazioni sintetiche essenziali e di aver più tempo per studiare il caso specifico del paziente e mettere a punto la terapia migliore.

Fonti:

http://med.stanford.edu/news/all-news/2019/04/ai-identifies-risk-of-cholesterol-raising-genetic-disease.html

https://www.nature.com/articles/s41746-019-0101-5