Modifica genetica per abbassare il colesterolo nelle scimmie, lo studio

Modifica genetica per abbassare il colesterolo nelle scimmie, lo studio

Le persone ad alto rischio di malattie cardiache a causa dei loro eccessivi livelli di colesterolo potrebbero presto avere un trattamento alternativo sicuro ed efficace nella modifica genetica.

Questo è ciò che emerso dal recente studio pubblicato sulla rivista Nature Biotechnology.

Ipercolesterolemia: di cosa si tratta ed i numeri 

L’ipercolesterolemia, che è una condizione cardiovascolare, mette le persone in un rischio estremamente elevato di malattia coronarica a causa dell’elevato accumulo di colesterolo nel sangue.

Secondo alcune ricerche, 1 su 7 persone con ipercolesterolemia ereditaria potrebbe dover ricorrere a un tipo di farmaco chiamato inibitore PCSK9.

Tale trattamento tuttavia può spesso essere inconveniente perché richiede iniezioni ripetute o semplicemente perché alcuni pazienti non tollerano il farmaco.

La modifica genetica per abbassare il colesterolo, lo studio 

Per queste persone, la modifica genetica potrebbe essere la soluzione, secondo una nuova ricerca della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania a Philadelphia.

Il nuovo studio – condotto dal primo autore Lili Wang, ricercatore associato di medicina all’università – dimostra che la modifica del genoma può abbassare i livelli di colesterolo nelle scimmie Rhesus.

Colesterolo più basso del 30-60% 

In un corpo sano, il gene PCSK9 scompone i recettori della lipoproteina a bassa densità (LDL) che sono responsabili della rimozione del colesterolo in eccesso dal nostro sangue.

Gli inibitori di PCSK9 aiutano a ridurre i livelli di colesterolo LDL o “cattivo”. Ma per le persone che non tollerano questi farmaci, Wang e colleghi hanno trovato una soluzione alternativa.

Molto spesso”, spiega Wang, “questi pazienti vengono trattati con iniezioni ripetute di un anticorpo a PCSK9 […]”.

“Ma il nostro studio dimostra che con il genome editing di successo, i pazienti che non tollerano i farmaci inibitori potrebbero non avere più bisogno di questo tipo di trattamento ripetuto”.

La scoperta: l’enzima che individua e disattiva il gene PCSK9 ed i risultati

I ricercatori hanno progettato un enzima che individua e disattiva il gene PCSK9. Hanno usato un vettore di virus adeno-associato (AAV) per trasportare questo enzima nel fegato delle scimmie. Il fegato trasporta la maggior parte della responsabilità per la rimozione del colesterolo eccessivo.

È stato riscontrato che gli animali che hanno ricevuto il trattamento hanno livelli inferiori di colesterolo PCSK9 e LDL.

In particolare, le medie e alte dosi del trattamento hanno ridotto i livelli di PCSK9 del 45-84% e i livelli di colesterolo del 30-60%.

Le considerazioni e le conclusioni 

Le dosi di vettore AAV sono state in precedenza dimostrate sicure ed efficaci negli studi clinici sull’uomo di terapia sostitutiva genica per il trattamento dell’emofilia (malattia che impedisce al sangue una normale coagulazione).

“Abbiamo sfruttato”,  osserva l’autore dello studio senior Dr. James M. Wilson, direttore del Gene Therapy Program presso l’università, “i nostri oltre trent’anni di esperienza nella terapia genica per progredire nella scienza traslazionale della modifica del genoma in vivo e, così facendo, rafforzato l’importanza dei primi studi sui primati non umani per valutare la sicurezza ed efficacia. “

Fonte:
https://www.medicalnewstoday.com/articles/322406.php