Dieta e ipercolesterolemia familiare

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1983
Ipercolesterolemia familiare: di che cosa si tratta?

Secondo un recente studio la classica raccomandazione di ridurre il consumo di grassi saturi che i medici fanno a chi è affetto da ipercolesterolemia familiare non avrebbe fondamenti scientifici.

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica

L’ipercolesterolemia familiare è dovuta a modificazioni di un gene che contiene le informazioni per fabbricare una proteina del fegato, il recettore per le LDL (Colesterolo “cattivo”) che le riconosce, le sottrae alla circolazione sanguigna e le trasporta nelle cellule del fegato che poi provvedono a eliminarle. Questa alterazione genetica causa accumulo delle LDL nel sangue.

Esistono due forme principali di ipercolesterolemia familiare:

  • La forma eterozigote: è la più comune (1/200-1/250 nati vivi) ed è spesso asintomatica. Il fegato fa fatica ad eliminare le LDL perché i recettori per le LDL sono prodotti in numero insufficiente, a cui consegue un aumento del “colesterolo cattivo” nel sangue di 2 o 3 volte superiore rispetto ai valori normali ( presenta valori di colesterolemia che vanno da 220 mg/dl  fino a circa 550 mg/dl). 

Questa forma può aumentare il rischio di malattie cardiovascolari in età adulta.

  • La forma omozigote: è molto più grave, ma anche più rara e le persone affette possono avere valori di colesterolemia di 550-1000 mg/dl, soprattutto sotto forma di LDL. 

E’ caratterizzata dall’insorgenza di malattie cardiovascolari anche in giovane età e dalla presenza di accumuli caratteristici di grasso come xantomi (noduli di colore giallastro sulle nocche delle mani e sul tendine di Achille) e xantelasmi (placche giallastre sulle palpebre e intorno agli occhi).

Il difetto genetico viene ereditato da entrambi i genitori e, il rischio di infarto in assenza di terapia, si osserva già intorno ai 15-20 anni di età. Infatti, in questa condizione, il fegato non riesce a metabolizzare le lipoproteine che rimangono nel sangue e si accumulano portando a disfunzioni. portando alla formazione di placche all’interno dei vasi sanguigni e a gravi problemi cardiocircolatori anche in età infantile.

Come trattare l’ipercolesterolemia familiare

In primis è necessario cambiare lo stile di vita eliminando fumo e alcool s seguendo una dieta equilibrata.

Nei casi di ipercolesterolemia familiare eterozigote, la terapia farmacologica è solitamente a base di statine e la combinazione con ezetimibe (inibitori dell’assorbimento di colesterolo) o farmaci inibitori della PCSK9 (cioè inibitori della proteina che distrugge i recettori epatici che catturano le LDL).

Nei casi di ipercolesterolemia familiare omozigote la terapia a base di statine non è efficace. Per eliminare il colesterolo LDL dall’organismo di questi pazienti si deve ricorrere alla plasmaferesi, una tecnica che permette di filtrare il sangue eliminando i grassi, analogamente a quanto si fa con la dialisi quando i reni non funzionano. Tuttavia si tratta di una procedura invasiva con impatto negativo sulla qualità della vita dei pazienti.

Negli ultimi anni, la ricerca ha portato allo sviluppo di farmaci specifici anche per la forma omozigote della ipercolesterolemia familiare, migliorando notevolmente l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti che ne soffrono.

Le nuove scoperte

Di solito i medici, sulla base delle linee guida emanate dalle organizzazioni sanitarie, suggeriscono a questi soggetti di evitare i cibi di origine animale, come carne, uova e formaggi ma…

Un gruppo di ricerca internazionale, formato da esperti in malattie cardiache e in alimentazione, ha esaminato le linee guida dietetiche specifiche per le persone affette da ipercolesterolemia familiare. Secondo l’autore dello studio, David Diamond, professore e ricercatore nel campo delle malattie cardiache dell’University of South Florida, non vi sarebbe alcun motivo per cui essi dovrebbero seguire una dieta a basso contenuto di grassi saturi. 

I soggetti a maggior rischio di malattie cardiache, come chi è in sovrappeso e  soffre di ipertensione o diabete dovrebbe invece limitare il contenuto di zuccheri e carboidrati. La stessa teoria è sostenuta da un altro recente studio pubblicato sul Journal of the American College of Cardiology che suggerisce di ridurre il più possibile cibi che aumentano la glicemia come il pane, le patate e i dolci.

La ricetta migliore

Per mantenersi in salute si consiglia di seguire  sempre anche il buon senso evitando di ricorrere al fast-food, ai cibi pronti, e di non abusare dei dolci. 

Meglio quindi cucinare a casa, utilizzando prodotti freschi e dosando i condimenti con parsimonia. 

Gli alimenti da preferire  sono il pesce azzurro (ad es. sardine e  sgombri), la carne bianca, i legumi, le verdure cotte e crude e i cereali integrali, il tutto insaporito con un filo di olio extravergine di oliva.

Un suggerimento per non farsi indurre in tentazione dai cibi pronti è quello di andare al supermercato con una bella lista della spesa e dedicare nel week-end qualche ora alla cucina.  Avremo così degli ottimi piatti già pronti all’occorrenza. Al rientro dal lavoro, quando saremo di fretta e in preda alla  fame non dovremo far altro che scaldarli per un paio di minuti nel microonde.

Fonti:

https://www.usf.edu/news/2020/people-with-high-cholesterol-should-eliminate-carbs-not-saturated-fat.aspx

https://ebm.bmj.com/content/early/2020/07/05/bmjebm-2020-111412